Генетика людини
 
а б в г д е ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ъ ы ь э ю я
 

Генетика людини

Генетика людини , галузь генетики, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Р. ч. умовно підрозділяють на антропогенетіку, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і генетику медичну, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність і ін.). Р. ч. пов'язана також з еволюційною теорією т.к. исследует конкретні механізми еволюції людини і його місце в природі, з психологією, філософією, соціологією. З напрямів Р. ч. найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

загрузка...

  В Р. ч. замість класичної гибрідологичеського аналізу застосовують генеалогічний метод, який полягає в аналізі розподілу в сім'ях (точніше, в родоводах) осіб, що володіють даною ознакою (або аномалією) і що не володіють їм, що розкриває типа спадкоємства, частоту і інтенсивність прояву ознаки і т.д. При аналізі родинних даних отримують також цифри емпіричної риски, тобто вірогідність володіння ознакою залежно від міри спорідненості з його носієм. Генеалогічним методом вже показано, що більше 1800 морфологічних біохімічних і ін. ознак людини успадковується за законами Менделя (див. Генетика ). Наприклад, темне забарвлення шкіри і волосся домінує над світлим; знижена активність або відсутність деяких ферментів визначається рецесивними генами, а зростання, вага, рівень інтелекту і ряд ін. ознак — «полімерними» генами, тобто системами з багатьох генів. Багато ознаки і хвороби людини, що успадковуються зчеплений з підлогою обумовлені генами, локалізованими в Х- ілі Y -xpomocome. Таких генів відомо близько 120. До них відносяться гени гемофілії А і В , недостатності ферменту глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, колірної сліпоти і ін. Ін.(Древн) метод Р. ч. — блізнецовий метод (див. Близнюки ). Однояйцеві близнята (О) розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним спермієм; тому набір генів ( генотип ) в Про ідентичний. Різнояєчні близнята (РБ) розвиваються з двох і більш за яйцеклітини, запліднені різними сперміями; тому їх генотипи розрізняються так само, як у братів і сестер (сибсов). Порівняння внутрішньопарних відмінностей між Про і РБ дозволяє судити про відносне значення спадковості і середовища у визначенні властивостей людського організму. У блізнецових дослідженнях особливо важливий показник конкордантності, що виражає (у %) вірогідність володіння даною ознакою однією з членів пари Про або РБ, якщо його має інший член пари. Якщо ознака детермінована переважно спадковими чинниками, то відсоток конкордантності набагато вище в Про, чим в РБ. Наприклад, конкордантність по групам крові, які детерміновані лише генетично, в Про рівна 100%. При шизофренії конкордантність в Про досягає 67%, тоді як в РБ — 12,1%; при природженому недоумстві (олігофренії) — 94,5% і 42,6% відповідно. Подібні порівняння проведені відносно ряду захворювань. Т. о., дослідження близнят показують, що внесок спадковості і середовища у розвиток найрізноманітніших ознак різний і ознаки розвиваються в результаті взаємодії генотипу і зовнішнього середовища. Одні ознаки обумовлені переважно генотипом, при формуванні ін. ознак генотип виступає як сприяючий чинник (або чинника, лімітуючого норму реакції організму на дії зовнішнього середовища).

  Геном людини включає декілька мільйонів генів, здатних до того ж по-різному впливати на розвиток ознак. В результаті мутацій і перекомбінациі генів виникає властиве людині різноманітність по самих різних ознаках. Гени людини мутують кожен з частотою від 1 на 100000 до 1 на 100000000 гамет на покоління. Поширення мутацій серед великих груп населення вивчає популяція Р. ч., що дозволяє скласти карти поширення генів, що визначають розвиток нормальних ознак і спадкових хвороб. Особливий інтерес для популяції Р. ч. представляють ізоляти — групи населення, в яких по яких-небудь причинах (географічним, економічним, соціальним релігійним і ін.) браки полягають частіше між членами групи. Це приводить до підвищення частоти кровної спорідненості вступаючих в брак, а значить, і вірогідність того, що рецесивні гени перейдуть в гомозиготний стан і виявляться, що особливо помітно при нечисленності ізоляту.

  Дослідження в області Р. ч. продемонстрували наявність природного відбору в людських популяціях. Проте відбір у людини набуває специфічних меж: він інтенсивно діє лише на ембріональній стадії (т.з. мимовільні аборти — віддзеркалення такого відбору). Відбір в людському суспільстві здійснюється за допомогою диференціальної брачності і плодючості, тобто в результаті взаємодії соціальних і біологічних чинників. Мутаційний процес і відбір обумовлюють величезну різноманітність (поліморфізм) по ряду ознак, властиве людині, що робить його з біологічної точки зору незвичайно пластичним і пристосованим виглядом.

  Широке використання в Р. ч. цитологичеських методів сприяло розвитку цитогенетики, де основний об'єкт дослідження — хромосоми, тобто структури клітинного ядра, в яких локалізовані гени. Встановлено (1946), що хромосомний набір в клітках тіла людини (соматичних) складається з 46 хромосом, причому жіноча стать визначається наявністю два Х -хромосом, а чоловічий — Х -хромосоми і Y -xpomocomи. У зрілих статевих клітках знаходиться половинне (гаплоїдноє) число хромосом. Мітоз, мейоз і запліднення підтримують спадкоємність і постійність хромосомного набору як у ряді клітинних поколінь, так і в поколіннях організмів. В результаті порушень вказаних процесів можуть виникати аномалії хромосомного набору із зміною числа і структури хромосом, що приводить до виникнення т.з. хромосомних хвороб, які незрідка виражаються в недоумстві, розвитку важкої природженої потворності, аномалій статевого диференціювання або обумовлюють мимовільні аборти.

  Успіхи в розвитку Р. ч. зробили можливими запобігання і лікування спадкових захворювань . Один з ефективних методів їх запобігання — медіко-генетічне консультування з передбаченням риски появи хворого в потомстві осіб, страждаючих даним захворюванням або що мають хворого родича. Досягнення біохімічною Р. ч. розкрили першопричину (молекулярний механізм) багатьох спадково обумовлених дефектів аномалій обміну речовин, що сприяло розробці методів експреса-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих, і лікування багато раніше невиліковних спадкових хвороб. Найчастіше лікування полягає у введенні в організм речовин, що не утворюються в нім унаслідок генетичного дефекту, або в складанні спеціальних дієт, з яких усунені речовини, що надають токсичну дію на організм в результаті спадковий обумовленій нездатності до їх розщеплюванню. Багато генетичних дефектів виправляються за допомогою своєчасного хірургічного. втручання або педагогічної корекції. Практичні заходи, направлені на підтримку спадкового здоров'я людини, на охорону генофонду людства, здійснюються через систему медіко-генетічніх консультацій . Основна мета медіко-генетічні консультування — інформувати зацікавлених осіб про вірогідність риски появи в потомстві хворих. До медіко-генетічніх заходів відноситься також пропаганда генетичних знань серед населення, т.к. ето сприяє відповідальнішому підходу до дітородіння. Медіко-генетічна консультація утримується від заходів примусового або заохочувального характеру в питаннях дітородіння або вступу до браку, переймаючи на себе лише функцію інформації. Велике значення має система заходів, направлених на створення найкращих умов для прояву позитивних спадкових завдатків і запобігання шкідливим діям середовища на спадковість людини.

  Р. ч. є природничонауковою основою боротьби з расизмом, переконливо показуючи, що раси — це форми адаптації людини до конкретних умов середовища (кліматичним і іншим), що вони відрізняються один від одного не наявністю «хороших» або «поганих» генів, а частотою поширення звичайних генів, властивих всім расам. Р. ч. показує, що всі раси рівноцінні (але не однакові) з біологічної точки зору і володіють рівними можливостями для розвитку, визначуваного не генетичними, а соціально-історичними умовами. Констатація біологічних спадкових відмінностей між окремими людьми або расами не може служити підставою для яких-небудь виводів морального, юридичного або соціального порядку, що ущемлюють права цих людей або рас (див. Геноцид, Сегрегація ).

  Літ.: Ніль Дж. і Шелл У. Наследственность людини, пер з англ.(англійський), М-кодом, 1958; Канаєв І. І., Близнюки, М. — Л., 1959; Штерн До., Основи генетики людини, пер.(переведення) з англ.(англійський), М., 1965; Маккьюсик Ст, Генетика людини, пер.(переведення) з англ.(англійський), М., 1967; Біологія людини, пер.(переведення) з англ.(англійський), М. 1968: Ефроїмсон Ст П., Введення в медичну генетику, 2 видавництва, М., 1968: Основи цитогенетики людини [М., 1969]; Li Ching-chun, Human genetics, N. Y., 1961.

  До. Н. Грінберг, А. А. Прокофьева-Бельговськая.