Медіко-генетічна консультація
 
а б в г д е ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ъ ы ь э ю я
 

Медіко-генетічна консультація

Медіко-генетічна консультація , нова форма медичний допомозі, заснована на успіхах генетики медичною і генетики людини і що розвиває профілактичний напрям сучасної охорони здоров'я. М-код.-г. до. передбачає облік осіб з спадковими захворюваннями (НЗ), диспансерне спостереження за хворими і їх сім'ями, а також генетичні ради населенню, тобто роз'яснення батькам, родичам хворого або йому самому риски повторного прояву даного НЗ в сім'ї. Наукові основи М-коду.-г. до. у СРСР закладені працями С. Н. Давіденкова . М-код.-г. до. можуть дати раду і надати допомогу: хворим, в яких НЗ викликане мутацією одного або двох алельних генів (вже відомо близько 1500 подібних хвороб, у тому числі близько 400 аномалій обміну речовин); хворим, в яких НЗ пов'язано із зміною каріотипу — числа і структури хромосом (так звані хромосомні хвороби : хвороба Дауна, синдроми Клайнфелтера, Шерешевського — Тернера та інші); хворим, в яких НЗ пов'язані з так званим полігенним спадкоємством і виявляються під впливом несприятливих чинників зовнішнього середовища (пілоростеноз, гіпертонічна хвороба, деякі форми ожиріння і ін.); батьківським парам, в яких вже є дитя з природженим дефектом, — таких батьків цікавить міра риски повторного народження дитяти з НЗ; здоровим людям, яких турбує можливість появи НЗ в зв'язку з наявністю захворювань у родичів; подружнім парам, що полягають в кровній спорідненості.

загрузка...

  Таким чином, робота М-коду.-г. до. по профілактиці НЗ полягає в інформуванні батьків про ризик прояву таких хвороб в потомства, в рекомендації утримуватися від браку близьким і віддаленим родичам, а також особам, що є прихованими (гетерозиготними) носіями гена мутанта (див. Гетерозиготність, Рецесивність ). М-код.-г. до. інформує і лікарок — акушерів, терапевтів, педіатрів — в питаннях клінічної генетики (рання діагностика і своєчасне лікування НЗ). Рада пацієнтові може бути повноцінною лише при точному діагнозі НЗ і обліку його особливостей в даній сім'ї, при виключенні придбаних захворювань, що протікають під маскою спадкових ( фенокопії ), при виявленні прихованого (гетерозиготного) носійства гена мутанта в разі НЗ з рецесивним типом спадкоємства. Велике значення має ретельний аналіз родовідної сім'ї, що часто дозволяє встановити типа спадкоємства хвороби. У родинному анамнезі враховуються родичі з аналогічним або іншим НЗ, вік, в якому найчастіше виявляється НЗ, етнічна приналежність сім'ї, частота шлюбів між родичами, випадки передчасних пологів, абортів, викиднів і мертвонароджень. По мірі загрози (риски) повторного прояву в сім'ї НЗ їх підрозділяють на 3 групи: захворювання з високою мірою генетичної риски (1 : 4), до яких відносяться хвороби з аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчепленим з підлогою типом спадкоємства; захворювання з помірною мірою генетичної риски (менш 1 : 10); до них відносяться НЗ, викликані свіжими мутаціями, а також хромосомні хвороби і захворювання з полігенним типом спадкоємства, тобто значна частина природженої потворності і НЗ, що розвиваються на генетично несприятливому фоні; хвороби, що характеризуються незначним ризиком повторного прояву або повною відсутністю риски.

  Робота М-коду.-г. до. вимагає вирішення низки етичних і юридичних запитань. На думку більшості генетиків-клініцистів, функції М-коду.-г. до. повинні обмежуватися радою і вказівкою мірі риски народження хворого дитяти. Проте існують думки, що М-код.-г. до. повинна давати батькам імперативну пораду. Згідно рекомендації групи експертів Усесвітньої організації охорони (1969) здоров'я, мета М-коду.-г. до. — благополуччя тих, хто звертається за порадою, а не благо майбутніх поколінь. Профілактична спрямованість сучасної медицини вимагає введення обов'язкової реєстрації сімей з високим ризиком прояву НЗ з тим, щоб передбачати можливість його виникнення в подальших поколінь. У основі діяльності М-коду.-г. до. лежить диспансерний принцип; лише на час обстеження або загострення хворі поміщаються в спеціальні стаціонари або клініки.

 

  Літ.: Стівенсон А., Девісон Би., Медіко-генетічне консультування, переклад з англійського, М., 1972; Харріс Р. Основи біохімічної генетики людини, переклад з англійського, М., 1973. Див. також літературу при статтях Генетика, Генетика медична, Генетика людини .

  Ю. Е. Вельтіщев, Ю. І. Барашнев.

Ризик зараження малярією.