Хромосомні хвороби, спадкові захворювання, обумовлені зміною числа або структури хромосом . Частота Х. би. серед новонароджених дітей близько 1%. Багато змін хромосом несумісні з життям і є частою причиною спонтанних абортів і мертвонароджень. При спонтанних абортах виявлено близько 20% ембріонів з аномальними каріотипами (хромосомними наборами). Зміна числа хромосом відбувається в результаті нерозходження їх в мейозі або при діленні клітин на ранній стадії розвитку заплідненого яйця (див. Мітоз ) . Нерозходженню хромосом при перших діленнях заплідненого яйця сприяє, наприклад, високий вік матері. Хромосомні аберація обумовлюється фізичними (іонізуюче випромінювання) і хімічними (наприклад, лікарські препарати з мутагенним ефектом) чинниками; вірусами (краснухи, вірусного гепатиту, вітряної віспи і ін.), антитілами і різними розладами метаболізму.
Х. би. можуть бути зв'язані з надлишком генетичного матеріалу (полісемія — наявність однієї або декількох додаткових хромосом; поліплоїдія ; дуплікация ) ; з втратою частини генетичного матеріалу (нуллісомія, моносомія, делеция ) ; з хромосомними перебудовами (транслокація ; різні перестановки ділянок хромосом). Розрізняють також групи Х. би., обумовлених змінами статевих і нестатевих хромосом. Найбільш поширені аномалії першої групи у жінок — синдром Шерешевського — Тернера (моносомія Х) і синдром трісомії Х; у чоловіків — синдром Клайнфельтера, що характеризується наявністю зайвої Х-хромосоми. При синдромах Шерешевського — Тернера і Клайнфельтера виникають затримка статевого розвитку і безпліддя; при синдромі трісомії Х — деяке зниження інтелекту, розлади менструального циклу. Частота аномалій по статевих хромосомах в мертвонароджених складає 2,7%, що в 25 разів вище, ніж серед новонароджених.
Серед аутосомних аномалій з порушенням числа хромосом виділяються трісомниє синдроми: синдром трісомії хромосом групи D (13—15-і пари), або синдром Патау, що зустрічається з частотою 1: 4000 новонароджених; синдром трісомії хромосом групи Е (18-я пара) — Едвардса, з частотою 1: 300 іДауна хвороба (трісомія по 21-ій хромосомі), частота якої 1: 700 новонароджених. Вказані Х. би. виявляються різною потворністю; затримкою фізичного і розумового розвитку; пороками розвитку внутрішніх органів. Наголошується специфічне поєднання окремих аномалій в різних випадках трісомії. Подібні хворі живуть, як правило, недовго, гинуть від вторинних інфекцій. Тягар клінічної картини при синдромах, викликаних структурними змінами хромосом, як правило, корелює з кількістю надлишкового або бракуючого хромосомного матеріалу. Специфіка патологічних проявів залежить від того, яка хромосома залучена в процес перебудови. Частіше наголошуються затримка розумового і фізичного розвитку, м'язова гіпотонія, аномалії лицьового скелета. пороки розвитку внутрішніх органів. Поряд з типовими Х. би. описана велика кількість (близько 200) синдромів, викликаних складними типами хромосомних аберації.
Єдино надійний метод діагностики Х. би. — цитогенетичне дослідження каріотипу, а при зміні числа статевих хромосом — додаткове дослідження статевого хроматину . Лікування Х. би. зводиться до призначення загальнозміцнюючих, стимулюючих і підтримуючих засобів, у тому числі гормонів, і ін. У профілактиці важливу роль грає медіко-генетічна консультація, яка дозволяє виявити сім'ї з підвищеним ризиком народження хворого дитяти. Перспективний метод внутріутробної діагностики хромосомного набору плоду підвищує ефективність медіко-генетічної консультації у випадках прогнозування результату вагітності в сім'ях з підвищеним ризиком народження дитяти, хворого Х. би.
