Хромосомні перебудови, хромосомні мутації, структурні зміни хромосом, що виникають унаслідок розривів в них, супроводяться в більшості випадків возз'єднанням шматків, що утворилися, в інших поєднаннях, чим у вихідних хромосомах. Структурні перебудови можуть відбуватися як в межах однієї хромосоми, так і між гомологічними і негомологічними хромосомами і полягають у випаданні (делеция ) або подвоєнні (дуплікация ) якої-небудь ділянки хромосоми, в перенесенні його в ін. сегмент хромосоми (транслокація ) ; нарешті, ділянка може виявитися перевернутою на 180°, залишаючись в тій же хромосомі (інверсія ) . Делециі і дуплікациі порушують генний баланс, що веде до зміни ознак організму. Інверсії, що змінюють лише порядок розташування генів в хромосомі, і транслокації, при яких гени переміщеної ділянки потрапляють в ін. групу зчеплення, не порушують генного балансу і не змінюють фенотипічних ознак організму. При мейозі в гетерозигот, що містять одну нормальну хромосому і одну з інверсією, зближення цих хромосом утруднене, кросинговер між ними пригнічений або йде із зниженою частотою, незрідка виникають анеуплоїдниє гамети (див. Анеуплоїдія ) , тому такі організми відрізняються зниженою плодючістю в порівнянні з гомозиготами, в яких обидві хромосоми даної пари несуть інверсію або обидві нормальні. Гетерозиготи по хромосомах, що несуть транслокацію, дають багато анеуплоїдних гамет, тому плодючість їх нижче, ніж в гомозиготних організмів.
Х. п. можуть виникати спонтанно, але частота їх різко зростає під впливом фізичних і хімічних чинників (див. Мутагени, Мутагенез ) . Невеликі делециі і дуплікациі можуть бути наслідком нерівного кросинговера. Х. п. грають велику роль в еволюції організмів: дуплікациі представляють головне джерело збільшення числа генів; інверсії і транслокації можуть вести до генетичної ізоляції гомозиготних по ним особин, плідніших, ніж гетерозиготи. При всіх Х. п. інколи спостерігається т.з. ефект положення гена, що полягає в тому, що ген, перенесений в нове місце хромосоми, змінює свою дію на фенотип організму. Х. п. можуть бути використані в практичних цілях для зміни груп зчеплення генів, що визначають господарський коштовні ознаки організмів.
