Цитогенетика (від цито... і генетика ) , наука, що вивчає закономірності спадковості у взаємозв'язку з будовою і функціями різних внутріклітинних структур. Основний предмет досліджень Ц. — хромосоми, їх морфологія, структурна і хімічна організація, функції і поведінка в клітках, що діляться і не діляться. Як погранична наука Ц. використовує методи генетики і цитології і тісно пов'язана з розділами цих наук — молекулярною генетикою, цитохімією, каріологией, каріосистематикою і ін. Підрозділяється на загальну Ц., що вивчає загальні клітинні основи спадковості, і Ц. рослин, тварин, людини.
Ц. виникла на початку 20 ст після переоткритія в 1900 Менделя законів, в результаті пошуків цитологичеських пояснень розщеплювання Менделя і незалежного розподілу генів. До цього часу було накопичено значну кількість даних по морфології хромосом (російський учений І. Д. Чистяков, 1872, 1874; німецький учений Е. Страсбургер, 1875, німецьке вчене Ст Флеммінг, 1882, 1892) і поведінці їх в мітозе і мейозі (Е. Страсбургер; Ст Флеммінг; російський вчений П. І. Перемежко, 1878; бельгійський учений Е. ван Бенеден, 1883; німецькі учені Т. Бовері, О. Гертвіг, 1884). Було виявлено наявність парного (диплоїдного) набору хромосом в соматичних (нестатевих) клітках і удвічі зменшеного (гаплоїдного) набору в статевих клітках і створені передумови для встановлення зв'язку між хромосомами і «спадковими чинниками» Менделя, природа яких не була тоді ясна. У 1902 американський учений У. Сеттон і німецький вчений Т. Бовері, що виявили зв'язок між передачею з покоління в покоління хромосом і «спадкових чинників» (назва згодом генами), передбачили, що хромосоми є носіями генів і забезпечують спадкоємність ознак у ряді поколінь організмів. Основні положення хромосомній теорії спадковості, обгрунтованою і розвиненою американським генетиком Т. Х. Морганом і його школою, стали теоретичним фундаментом Ц.
В СРСР перші цитогенетичні дослідження були виконані С. Р. Навашиним. Досліджуючи метафазниє хромосоми рослини гальтонії білуватою (Galtonia candicans), С. Г. Навашин встановив наявність пари хромосом, що володіють на одному кінці маленьким тільцем — супутником, що блискуче підтвердило правильність теорії індивідуальності хромосом і непарну їх гомологичность (1912). С. Г. Навашину належить також відкриття основного принципу будови хромосом з двох плечей, обумовленої прикріпленням ниток веретена ділення клітки до строго визначеного ділянці хромосоми (1914). Значну роль в становленні Ц. як самостійної науки зіграли книги радянського ученого Г. А. Льовітського «Матеріальні основи спадковості» (1924) і німецького ученого До. Белара «Цитологичеськие основи спадковості» (1928, русявий.(російський) пер.(переведення) 1934). Фундаментальні роботи в області Ц. виконані радянськими ученими Н. До. Кольцовим, А. А. Прокофьевой-Бельговськой, Би. Л. Астауровим, Г. Д. Карпеченко і ін.
В процесі розвитку Ц. були отримані цитологичеськие обгрунтування явищ розщеплювання, незалежного розподілу, зчеплення генів і кросинговера . При вивченні поведінки хромосом в мейозі встановлено, що розщеплювання ознак в потомстві забезпечується процесом кон'югації хромосом, в результаті розбіжності яких в 1 мейотічеськом діленні до різних полюсів клітки гамета містить одинарний (гаплоїдний) їх набір замість подвійного (диплоїдного), наявного в соматичних клітках організму. Незалежний розподіл генів, розташованих в негомологічних хромосомах, обумовлене вільною перекомбінацией в мейозі хромосом, отриманих від батька і матері. Підтверджено, що зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговера в результаті обміну ділянками між гомологічними хромосомами, а цей обмін приводить до рекомбінації спадкового матеріалу.
При цитогенетичному аналізі процесу кон'югації хромосом виявлено, що порушення кон'югації приводить до неправильної розбіжності хромосом і утворення гамет з набором хромосом, не кратним гаплоїдному, тобто до анеуплоїдії, а це викликає зниження плодючості або безпліддя в гібридів (особливо у віддалених) рослин і тварин. У 1927 Г. Д. Карпеченко розробив метод відновлення плодючості гібридів рослин, що полягає в подвоєнні їх хромосомного набору, тобто в створенні організмов-амфідіплоїдов. Метод широко використовується в селекції рослин (велике значення надається пшенично-житнім амфідіплоїдам — трітікале). У 1936 Б. Л. Астауровим отримані перші амфідіплоїди у тварин (тутовий шовкопряд). Вивчення кон'югації хромосом, яка служить показником генетичної спорідненості, дозволило японському цитогенетику Х. Кихаре (1924) розробити один з цитогенетичних методів — геном аналіз . Цьому аналізу були піддані пшениці, хлопчатникі і ін. поліплоїдниє (див. Поліплоїдія ) культурні рослини і їх дикі родичі, внаслідок чого удалося встановити походження багатьох культурних рослин, використовувати дику флору в цілях селекції, для збагачення господарсько-корисних властивостей культурних рослин, вивчати їх еволюцію.
Мікроскопічним аналізом структури і поведінки хромосом в мітозе і мейозі виявлені зміни в хромосомних наборах рослин, тварин і людини — хромосомні перебудови (основоположні роботи виконані американським цитогенетіком Б. Мак-Клінток на кукурудзі, 1929—38). У подальших дослідженнях хромосомні перебудови класифіковані, встановлено багато їх генетичних наслідків, вплив на їх виникнення іонізуючих випромінювань. Вдосконалення методів дослідження дозволило приступити до вивчення поліморфізму структури хромосом в природі (роботи Н. П. Дубініна із співробітниками, школи Ф. Г. Добжанського в США, 30—40-і рр.). Подальшими роботами цитогенетіков виявлено, що багато хромосомних перебудов, а також явища моносомії (втрата однієї хромосоми в хромосомному наборі) і трісомії (додавання однієї хромосоми до набору) обумовлюють ряд аномалій в розвитку і багато захворювання людини (див. Хромосомні хвороби ) . У зв'язку з цим почалося інтенсивний розвиток Ц. людини і генетики медичної .
Вживання в Ц. електронної мікроскопії, методів радіоактивних ізотопів, мікрофотометрії, рентгеноструктурного аналізу і ін. значно розширило і поглибило уявлення про тонку структурну організацію хромосом (див. Хромонема, Хроматида, Хромомери ) , дозволило досліджувати їх речовину (див. Хроматин ) і вивчати функціонування хромосом в процесах реплікації, синтезу рибонуклеїнової кислоти (транскрипція ) і білків (трансляція ) .
З 60-х рр. для вирішення ряду генетичних проблем широко застосовується цитогенетичний метод культури соматичних кліток (див. Соматичних кліток генетика ) . Отримала розвиток гіпотеза про диференціальну активність генів як основу клітинного диференціювання (англійський учений Дж. Гердон, 1962—76). У зв'язку з виявленням дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) в хлоропластах і мітохондріях (німецький учений До. Корренс, 1909, 1937, і ін.) розгортаються дослідження спадковості цитоплазматичною і взаємин її з ядерною спадковістю.
Для Ц. 70-х рр. характерне вивчення будови і функцій хромосом на молекулярному рівні. Дані Ц. важливі для розуміння еволюції каріотипів, а отже, процесів відообразованія.
Проблеми Ц. розробляються в СРСР в інституті цитології АН(Академія наук) СРСР, інституті загальної генетики АН(Академія наук) СРСР, інституті цитології і генетики Сибірського відділення АН(Академія наук) СРСР, інституті медичної генетики АМН, інституті молекулярної біології АН(Академія наук) СРСР, на кафедрах генетики і цитології. Роботи по Ц. друкуються в радянських журналах: «Генетика» (з 1965), «Цитологія» (з 1959), «Цитологія і генетика» (з 1967); у зарубіжних журналах: «Canadian Journal of Genetics and Cytology» (Ottawa, з 1959), «Chromosoma» (Ст — W., з 1939), «Cytogenetics» (Basel, з 1962), «Cytologia» (Tokyo, з 1929), «Experimentaf Cell Research» (N. Y., з 1950), «American Journal of Human Genetics» (Balt., з 1949).
Літ.: Астауров Би. Л., Цитогенетика розвитку тутового шовкопряда і її експериментальний контроль, М., 1968; Суонсон До., Мерц Т., Янг В., Цитогенетика, пер.(переведення) з англ.(англійський), М., 1969; Константінов А. Ст, Цитогенетика, Мінськ, 1971; Цитогенетика пшениці і її гібридів, М., 1971; Карпеченко Р. Д., Ізбр. праці, М., 1971; Цитологія і генетика мейозу, М., 1975; Burnham С. R., Discussions in cytogenetics, Minneapolis, 1962.
