Ген (від греч.(грецький) génos — рід, походження), елементарна одиниця спадковості, що представляє відрізок молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти — ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) (в деяких вірусів — рибонуклеїнової кислоти — РНК(рибонуклеїнова кислота)). Кожен Р. визначає будову одну з білків живої клітини і тим самим бере участь у формуванні ознаки або властивості організму. Сукупність Р. — генотип — несе генетичну інформацію про всі видові і індивідуальні особливості організму. Доведено, що спадковість у всіх організмів на Землі (включаючи бактерії і віруси) закодована в послідовностях нуклеотидів Р. У вищих (еукаріотічеських) організмів Р. входить до складу особливих нуклеопротєїдних утворень — хромосом . Головна функція Р. — програмування синтезу ферментних і ін. білків, що здійснюється за участю клітинних РНК(рибонуклеїнова кислота) (інформаційних — І-РНК, рибосомних — Р-РНК і транспортних — Т-РНК) — визначається хімічною будовою Р. (послідовністю в них дезоксирібонуклеотідов — елементарних ланок ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота)). При зміні структури Р. (див. Мутації ) порушуються певні біохімічні процеси в клітках, що веде до посилення, ослабіння або випадання раніше існуючих реакцій або ознак.
Перший доказ реального існування Р. було отримано основоположником генетики Г. Менделем в 1865 при вивченні гібридів рослин, вихідні форми яких розрізнялися поодинці, двом або трьом ознакам. Мендель прийшов до висновку, що кожна ознака організмів повинна визначатися спадковими чинниками, що передаються від батьків нащадкам із статевими клітками, і що ці чинники при схрещуваннях не дробляться, а передаються як щось ціле і незалежно один від одного. В результаті схрещування можуть з'явитися нові поєднання спадкових чинників і визначуваних ними ознак, причому частоту появи кожного поєднання можна передбачити, знаючи спадкову поведінку ознак батьків. Це дозволило Менделеві розробити статистично-імовірнісні кількісні правила, що описують комбінаторику спадкових чинників при схрещуваннях. Термін «Г.» введений дат.(данський) біологом В. Іогансеном в 1909. У останній чверті 19 ст було висловлено припущення, що важливу роль в передачі спадкових чинників грають хромосоми, а в 1902—03 американський цитолог Сеттон і німецький учений Т. Бовері представили цитологичеськие докази того, що правила Менделя передачі і розщеплювання ознак можна пояснити перекомбінірованієм материнських і батьківських хромосом при схрещуваннях.
Американський генетик Т. Х. Морган в 1911 почав розробляти хромосомну теорію наледственності . Було доведено, що Р. розташовані в хромосомах і що зосереджені в одній хромосомі Р. передаються від батьків нащадкам спільно, утворюючи єдину групу зчеплення. Число груп зчеплення для будь-якого нормального організму постійно і дорівнює гаплоїдному числу хромосом в його статевих клітках, після того, як було доведено, що при кросинговері гомологічні хромосоми обмінюються один з одним ділянками — блоками Р., — стала ясною неоднакова міра зчеплення між різними Г. Іспользовав явища кросинговера, Морган із співробітниками приступили до аналізу внутрішньохромосомної локалізації Р. і довели, що вони розташовуються в хромосомі лінійно і кожен Р. займає строго певне місце у відповідній хромосомі. Порівнюючи частоту і наслідки кросинговера між різними парами, можна скласти генетичні карти хромосом, в яких точно вказане те, що взаємне має в своєму розпорядженні Р., а також приблизна відстань між ними. Подібні карти побудовані для ряду тварин (наприклад, дрозофіли, домашній миші, курнув), рослин (кукурудзи, томатів і ін.), бактерій і вірусів, одночасне вивчення порушень розщеплювання ознак в потомстві і цитологичеськоє вивчення будови хромосом в клітках дозволяє зіставити порушення в структурі окремих хромосом із зміною ознак у даної особини, що показує положення в хромосомі Р., що визначає ту або іншу ознаку.
В першій чверті 20 ст Р. описували як елементарну, неділиму одиницю спадковості, що управляє розвитком однієї ознаки, передається цілком при кросинговері і здібну до зміни. Подальші дослідження (радянські учені А. С. Серебровський, Н. П. Дубінін, І. І. Агол, 1929; Н. П. Дубінін, Н. Н. Соколів, Р. Д. Тіняков, 1934, ідр.) виявили складність будови і дробимість Р. В 1957 американський генетик С. Бензер на фаге Т4 довів складну будову Р. і його дробимість; він запропонував для одиниці функції, що визначає структуру одного поліпептидного ланцюга, назву цистрон, для одиниці мутації — мутон і для одиниці рекомбінації — рекон . В межах однієї функціональної одиниці (цистрона) знаходиться велике число мутонов і реконов.
До 50-м-коду рр. 20 ст було накопичено докази того, що матеріальною основою Р. в хромосомах є ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота). Англійський учений Ф. Крік і американський — Дж. Уотсона (1953) з'ясували структуру ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) і висловили гіпотезу (пізніше повністю доведену) про механізм дії Г. ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) складається з двох комплементі тобто взаимодоповнюючих) полінуклеотідних ланцюгів, остов яких утворюють цукрові і фосфатні залишки; до кожного цукрового залишку приєднується по одному з чотирьох азотистих підстав. Ланцюги сполучені водневими зв'язками, що виникають між підставами. Водневі зв'язки можуть утворитися лише між строго визначеними підставами комплементу: між аденіном і тиміном (пара АТ) і гуаніном і цитозіном (пара ГЦ). Цей принцип спаровування підстав пояснив, як здійснюється точна передача генетичної інформації від батьків нащадкам (див. Реплікація ), з одного боку, від ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) до білок (див. Трансляція і транскрипція ) — з іншою.
Отже, реплікація Р. визначає збереження і незмінну передачу нащадкам будови ділянки ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота), ув'язненого в даному Р. (аутокаталітічеськая функція, або властивість аутосинтеза). Здатність задавати порядок нуклеотидів в молекулах інформаційної РНК(рибонуклеїнова кислота) (І-РНК) — гетерокаталітічеськая функція, або властивість гетеросинтеза — визначає порядок чергування амінокислот в білках, що синтезуються. На ділянці ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота). відповідному Р., синтезується у відповідності правилами комплементу молекула І-РНК; з'єднуючись з рибосомами, вона поставляє інформацію для правильного розставляння амінокислот в ланцюзі білка, що будується. Лінійний розмір Р. пов'язаний з довжиною поліпептидного ланцюга, що будується під його контролем. В середньому до складу Р. входить від 1000 до 1500 нуклеотидів (0,0003—0,0005 мм ). Американські дослідники А. Бреннер із співробітниками (1964), Ч. Яновський із співробітниками (1965) довели, що між структурою Р. (чергуванням нуклеотидів в ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота)) і будовою білка, точніше за поліпептид (чергуванням амінокислот в нім), є строга відповідність (т.з. колінеарність ген — білок).
Р. може змінюватися в результаті мутацій, які в загальному вигляді можна визначити як порушення існуючої послідовності нуклеотидів в ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота). Ця зміна може бути обумовлене заміною однієї пари нуклеотидів іншою парою (трансверсії і транзіциі), випаданням нуклеотидів (делеция), подвоєнням (дуплікация) або переміщенням ділянки (транслокація). В результаті виникають нові аллелі, які можуть бути домінантними (див. Домінантність ), рецесивними (див. Рецесивність ) або проявляти часткову домінантність. Спонтанна мутація Р. визначає генетичну, або спадкову, мінливість організмів і служить матеріалом для еволюції.
Важливим досягненням генетики, що має велике практичне значення (див. Селекція ), з'явилося відкриття індукованого мутагенезу, тобто штучного викликання мутацій променевими агентами (радянські біологи Г. А. Надсон і Г. С. Філіпов 1925; американський генетик Р. Меллер, 1927) і химчеськимі речовинами (радянські генетики Ст Ст Цукрів, 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С. М. Гершензон, 1939; І. А. Рапопорт, 1943; англійський — Ш. Ауербах і Г. Робсон, 1944). Мутації можуть бути викликані різними речовинами (алкилірующие з'єднання, азотиста кислота, гідроксиламіни, гидразіни, фарбники акридінового ряду, аналоги підстав, перекису і ін.). В середньому кожен Р. мутує в однієї з 100 000—1 000 000 особин в одному поколінні. Вживання хімічних і променевих мутагенів різко підвищує частоту мутацій, так що нові мутації в певному Р. можуть з'являтися в однієї з 100—1000 особин на покоління. Деякі мутації виявляються летальними, тобто позбавляють організм життєздатності. Наприклад, в тих випадках, коли в результаті мутації Р. визначуваний ним білок втрачає активність, розвиток особини припиняється. 1961 французькі генетики Ф. Жакоб Ж. Моно прийшли до виводу про існування два груп Р. — структурних специфічних (ферментних) білків, що відповідають за синтез, і регуляторних, здійснюючих контроль за активністю структурних Г. Механізм регуляції активності Р. краще всього вивчений у бактерій. Доведено, що регуляторні Р., звані інакше Г.-регуляторами, програмують синтез особливих речовин білкової природи — репрессоров . У 1968 американські дослідники М. Пташне, Ст Гільберт, Би. Мюллер-Хилл виділили в чистому вигляді репрессори фага l і лактозного оперону кишкової палички. На самому початку серії структурних Р. розташована невелика область ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) — оператор. Це не Р., т.к. оператор не несе в собі інформації про структуру якого-небудь білка або ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота). Оператор — це область, здатна специфічно зв'язувати белок-репрессор, унаслідок чого ціла серія структурних Р. може бути тимчасово вимкнена, інактивована. Виявлений ще один елемент системи, регулюючої активність Р., — промотер, до якого приєднується РНК(рибонуклеїнова кислота) -полімераза. Незрідка структурні Р. ряду ферментів, зв'язаних спільністю біохімічних реакцій (ферменти одного ланцюга послідовних реакцій), розташовуються в хромосомі поруч. Такий блок структурних генів разом оператором і промотером, керівниками ними і що примикають до них в хромосомі, утворює єдину систему — оперон . З одного оперону може «прочитуватися» одна молекула І-РНК, і тоді функції розділення цій І-РНК на ділянки, відповідні окремим структурним Р. оперону, виконуються в ході синтезу білка (в процесі трансляції). Дж. Беквіт із співробітниками (США, 1969) виділили в чистому вигляді індивідуальний Р. кишкової палички, точно визначили його розміри і сфотографували його в електронному мікроскопі. Х. Корана з співробітниками (США, 1967—70) здійснили хімічний синтез індивідуального Р.
Феномен реалізації спадкових властивостей клітки і організму вельми складний: один Р. може надавати множинну дію — на перебіг багатьох реакцій (плейотропія): взаємодія Р. (у т. ч., що знаходяться в різних хромосомах) може змінювати кінцевий прояв ознаки. Вираження Р. залежить також від зовнішніх умов, що впливають на всі процеси реалізації генотипу в фенотип.
Літ.: Молекулярна генетика, пер.(переведення) з англ.(англійський), ч. 1, М., 1964; Бреслер С. Е., Введення в молекулярну біологію, 2 видавництва, М. — Л., 1966; Лобашев М. Е., Генетика, 2 видавництва, Л., 1967; Уотсон Д. Д., Молекулярна біологія гена, пер.(переведення) з англ.(англійський), М., 1967; Дубінін Н. П., Загальна генетика, М., 1970; Сойфер Ст Н., Нариси історії молекулярної генетики, М., 1970.
