Ферментопатії, ензімопатії, захворювання, обумовлені природженим дефектом обміну речовин унаслідок ферментних порушень; відносяться до групи спадкових захворювань . В основі Ф. лежать різні види порушень (повна відсутність ферменту, зниження його активності, відсутність або неправильний синтез кофермента і ін.), наслідки яких у вигляді певних аномалій обміну речовин і визначають в кожному випадку специфіку клінічної картини Ф. Наприклад, аномалії вуглеводного обміну можуть виявлятися у вигляді цукрового діабету, галактоземії; жирового обміну – у вигляді хвороб Тей-сакса, Німана-піку; амінокислотного обміну – у вигляді алкаптонурії, альбінізму і т.п. Відомо близько 500 видів Ф. Многие з них відрізняються поліморфізмом і т.з. гетерогенністю, яка полягає в тому що аномалії різних генів, регулюючих взаємодію ферментів, можуть мати ідентичні прояви, т.к. ферменти, контролюючі різні біохімічні реакції, незрідка дають однаковий кінцевий результат метаболізму. Більшість Ф. передається за аутосомно-рецесивним типом спадкоємства. Деякі Ф. можуть бути виявлені за допомогою експреса-методів в перші дні життя дитяти, наприклад фенілкетонурія . В багатьох випадках рання діагностика Ф. дозволяє нормалізувати обмін речовин спеціальний підібраної дієти, введення в організм бракуючої речовини (замісна терапія), гормонів або видалення надлишку продуктів метаболізму, що порушує обмін речовин. Перспективний також метод внутріутробної діагностики (вивчення культивованих кліток навколоплідної рідини, рідше – пряме дослідження її). У профілактиці Ф. зростає роль медіко-генетічній консультації (див. також «Молекулярні хвороби», Молекулярна генетика ) .
Літ.: Бадалян Л. О., Таболін Ст А., Вельтіщев Ю. Е., Спадкові хвороби у дітей, М., 1971; Харріс Р., Основи біохімічної генетики людини, пер.(переведення) з англ.(англійський), М., 1973; Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, «Texas medicine», 1974, v. 70 № 5, р. 77–84.
