Фенілкетонурія, фенілпіровиноградна олігофренія, спадкове захворювання з групи ферментопатій, в основі якого лежить аномалія амінокислотного обміну унаслідок відсутності або різкого зниження активності ферменту фенілаланінгидроксилази. Описана в 1934 норв.(норвезький) ученим А. Феллінгом (A. Foiling) (хвороба Феллінга). Частота Ф. – 1 випадок на 10–15 тис. новонароджених; успадковується за аутосомно-рецесивним типом (див. Спадкові захворювання ) . При Ф. фенілаланінгидроксилаза зберігає лише близько 5% активності, у зв'язку з чим порушується обмін фенілаланіна і внаслідок цього – Тирозину, триптофану і ін., накопичуються проміжні продукти обміну – фенілетіламін, фенілпіровиноградна кислота і ін. і виникає дефіцит метаболітов, необхідних для нормального функціонування організму Зокрема, вірогідна причина розумових розладів – дефіцит медіаторів нервової системи (адреналіну, норадреналіну, серотоніна і ін.). Т. о., при Ф. виникає комплекс взаємозв'язаних метаболічних розладів, що складається з первинного ферментного порушення і обумовлених ним ін. порушень обміну.
Ф. виявляється головним чином вираженою олігофренією (ідіотією або імбецильністю). Діагностується в перші дні життя дитяти за допомогою експреса-методів – мікробіологічних або біохімічних. Останні засновані на визначенні піровиноградної кислоти в сечі за допомогою індикаторів (проба Феллінга). Лікування зводиться головним чином до спеціальної дієти (різке обмеження продуктів, що містять фенілаланін).
