Гемоглобінопатії
 
а б в г д е ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ъ ы ь э ю я
 

Гемоглобінопатії

Гемоглобінопатії (від гемоглобін і греч.(грецький) páthos — страждання, хвороба), гемоглобінози, стани, обумовлені присутністю в червоних кров'яних тельцях (еритроцитах) одного або декількох аномальних (патологічних) гемоглобінів. Виділено понад 50 патологічних різновидів гемоглобіну, що виникли в результаті природженого, передаваного по спадку дефекту утворення білкової частини гемоглобіну — глобіну. При аномаліях гемоглобіну порушуються физико-хімічні властивості еритроцитів, обмінні процеси в них; еритроцити стають менш стійкими до різних гемолізуючих чинників (див. Гемоліз ). Патологічні гемоглобіни позначаються заголовними буквами латів.(латинський) алфавіту від З до Q) приєднуваними до символу гемоглобіну — Hb. При передачі Р. від одного з батьків (гетерозиготний тип спадкоємства) носії патологічного гемоглобіну можуть бути практично здоровими людьми; при передачі Р. від обох батьків (гомозиготний тип спадкоємства) у дітей виникає картина важкого гемолізу. Р. переважно приголомшують населення тропічних і субтропічних областей (Екваторіальна Африка, Аравійський півострів, Південна Індія, Південний Китай, Середземномор'я і ін.). У СРСР Р. виявляються в Азербайджані, Грузії. Найбільш поширені і відрізняються тягарем проявів серповидноклітинна (дрепаноцитарная) анемія і таласемія. Серповидноклітинна анемія (HBS) пов'язана з наявністю в еритроцитах патологічного гемоглобіну S (перша буква англіцськая side — серп). При цій формі Р. еритроцити в умовах зниження парціального тиску кисню в довкіллі набувають форми серпа. При збільшенні в крові кількості серповидних еритроцитів наростає в'язкість крові, сповільнюється кровотік відбувається руйнування серповидних еритроцитів, розвиваються тромбози в різних органах. У практично здорових носіїв HBS серповидність еритроцитів і поява ознак захворювання можуть настати лише в умовах гіпоксії . Тому всім носіям HBS протипоказані служба в авіації, а також польоти на літаках без достатнього кисневого забезпечення. Таласемія — захворювання, поширене в середземноморських країнах. Характеризується значним підвищенням вмісту HBF в крові. Вважають, що при цьому утворення нормального гемоглобіну HBA пригнічене. Порушено також утворення залізовмісної частини гемоглобіну (гема). Розрізняють велику, малу і мінімальну таласемію. При гетерозиготному спадкоємстві розвиваються мала, або мінімальна, таласемія, при гомозиготному — велика. Для всіх форм таласемії характерна наявність в крові «мішеневідних» еритроцитів, в яких гемоглобін розташований в центрі клітки у вигляді мішені. Ознаки серповидноклітинної анемії і таласемії (затримка загального розвитку, анемія, жовтяничність, збільшення печінки, селезінки, зміни кісток скелета) з'являються з раннього дитинства. Ускладненням серповидноклітинної анемії є тромбози судин кишечника, пігментні камені в жовчних дорогах. Лікування: при розвитку анемії — переливання крові, вітаміни. При таласемії незначне поліпшення досягається видаленням селезінки. Інколи в групу Р. включають овалоклеточную анемію. Окрім вказаних форм Р., мають поширення і ін. аномалії гемоглобіну (HBC, HBD, HBE). Знайомство з поширеністю Р. і виявлення їх носіїв мають певне значення для профілактики Р.

загрузка...

  Літ.: Кассирський І. А. і Алексєєв Р. А., Клінічна гематологія, 4 видавництва, М., 1970; Генетика в гематології, під ред. І. А. Кассирського, Л., 1967.

  А. М. Полянськая.